La SMA è una malattia genetica rara che influisce sul movimento e sulla forza muscolare

L'atrofia muscolare spinale (SMA) è un raro disturbo genetico che colpisce il movimento e la forza muscolare. In Slovenia, circa 130 individui vivono con SMA oggi, circa 90 adulti e 40 bambini e adolescenti. Una volta considerata una condizione che spesso terminava la vita nella prima infanzia, SMA si è trasformata in modo significativo negli ultimi anni a causa dei progressi nella diagnosi e nel trattamento.

Il progresso sistemico e l'impegno della comunità hanno aperto nuove possibilità a questi individui di condurre una vita attiva e dignitosa all'interno della società. La condizione, che colpisce i motoneuroni, non ha impatto sul potenziale intellettuale o creativo. La medicina moderna ora consente a molti pazienti di raggiungere l'età adulta e persino la vecchiaia. Il trattamento per la SMA è complesso e deve iniziare il più presto possibile per fermare la degenerazione dei motoneuroni, secondo il Prof. Dr. Lea Leonardis, capo del Dipartimento di Neurofisiologia Clinica presso la Clinica Universitaria di Lubiana.

Spiega che la SMA può manifestarsi anche in età adulta, con sintomi come difficoltà a stare in piedi da una sedia, salire le scale o sollevare oggetti sopra la testa. In seguito, camminare diventa più impegnativo e c'è una maggiore debolezza nella parte superiore del corpo. Per le persone diagnosticate con SMA nell'infanzia, il passaggio dalle cure pediatriche alla gestione degli adulti è una pietra miliare critica. Mentre gli adolescenti si avvicinano alla maggioranza, prendono gradualmente la responsabilità delle loro decisioni sanitarie mentre sono guidati da specialisti che li incoraggiano a esprimere i loro obiettivi personali.

Il nostro obiettivo è che definiscano obiettivi che abbiano un significato nella loro vita quotidiana, come l'iscrizione all'università, l'impiego o la guida di un'auto, afferma il dottor Leonardis. Questa transizione sottolinea l'importanza di un'assistenza personalizzata in linea con le aspirazioni di ciascun paziente. Jakob Remar, uno studente, condivide la sua esperienza: La transizione all'età adulta ha significato assumersi la responsabilità delle mie decisioni e delle mie attività quotidiane.

Allo stesso modo, l'adolescente Matic Brunec osserva che una salute stabile porta pace nella mente: Sapere che la mia salute è ben gestita mi dà fiducia a scuola, nelle relazioni sociali e in altre attività. È importante che non mi manchi di cose che piacciono ai miei coetanei. Il successo è misurato dalla qualità della vita piuttosto che dalle sole metriche cliniche. Per le persone con SMA, la forza muscolare e la mobilità diminuiscono gradualmente, quindi il trattamento è personalizzato. L'obiettivo primario per gli adulti è la stabilizzazione, rallentando la progressione della malattia e preservando le funzioni essenziali per l'indipendenza. I risultati clinici sono importanti, ma non raccontano tutta la storia dell'efficacia del trattamento.

Per il paziente, il successo sta nel mantenere le attività quotidiane e l'indipendenza.Le conquiste personali, come il completamento dell'istruzione, l'acquisizione di un impiego, l'impegno nelle attività ricreative e la costruzione di una vita autosufficiente e di una famiglia, riflettono il vero successo", sottolinea il dottor Leonardis.