Prawa autorskie: fot. z archiwum rodzinnego fot. z archiwum rodz...
13 czerwca 2026
Koszt dla jednego dziecka to 15 mln zł. Ale ta historia nie jest wyłącznie o ekstremalnie drogim leczeniu dystrofii mięśniowej Duchenne’a. To również historia o prawie do nadziei, ale także prawie do ochrony przed fałszywą nadzieją
Na zdjęciu: Alicja Orlik z synem Adasiem. Fot. z archiwum domowego
Niedawno cała Polska była poruszona zbiórką Łatwoganga (pod tym pseudonimem kryje się Piotr Artur Hancke) na leczenie dzieci chorych na nowotwory.
Zdecydowana większość komentarzy była pozytywna. Chwalono pomysł, umiejętności młodego youtubera, który poruszył serca Polaków, jego entuzjazm, a przede wszystkim nieprawdopodobny efekt całej akcji. Niektórzy (w tym autor tego artykułu) zwracali uwagę, że sam cel zbierania pieniędzy nie był wprawdzie najlepiej wybrany.
Polskie dzieci mają akurat dostęp do nowoczesnych drogich terapii onkologicznych, choć trudno też wykluczyć całkowicie sens takiej zbiórki. Wciąż bowiem pojawiają się nowe, eksperymentalne terapie, a w walce z nowotworem kluczowy jest przecież czas. Poza tym zebrane pieniądze mogą zostać przeznaczone na pomoc socjalną dla rodzin chorych dzieci.
Zdziwiony zapewne zebraną sumą Łatwogang (282 mln zł) niebawem podjął inną akcję. Przejechał na rowerze dystans między Zakopanem a Gdańskiem, namawiając darczyńców do wpłat na leczenie chłopców chorych na dystrofię mięśniową Duchenne’a. Akcja i tym razem powiodła się.
8-letni Maks i 4,5-letni Adaś najprawdopodobniej pojadą do Ameryki, gdzie poddadzą się terapii genowej na to schorzenie.
Jej koszt dla jednego dziecka wraz z podróżą za ocean, pobytem w USA, obserwacją po podaniu leku sięga 15 mln zł.
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) to ciężka, postępująca choroba genetyczna, dotykająca przede wszystkim chłopców (u dziewczynek występowanie DMD w postaci takiej, jak u chłopców jest bardzo rzadkie i zwykle wynika ze szczególnych mechanizmów genetycznych, np. niekorzystnej inaktywacji jednego z chromosomów X).
DMD zdarza się raz na ok. od 3 500 do 5 000 żywo urodzonych chłopców. W Polsce rocznie rodzi się więc od ok. 26 do 37 chłopców obarczonych tym schorzeniem. Szacuje się, że żyje z nim u nas 1000-1200 osób.
Powodem opisanej po raz pierwszy w 1861 roku przez francuskiego neurologa Guillaume’a B.A. Duchenne’a choroby jest uszkodzenie w genie zawierającym informację potrzebną do produkcji białka zwanego dystrofiną.
Ów gen jest największy ze wszystkich ludzkich genów. Składa się z ponad 2,3 mln par zasad.
Przypomnijmy, że geny to fragmenty cząsteczki DNA składającej się z nukleotydów złożonych z kolei z deoksyrybozy, reszty fosforanowej i zasady azotowej. Mowa jest tu o parze zasad, ponieważ DNA ma postać podwójnej helisy. Zasady na jednej nici odpowiadają komplementarnym zasadom na nici przeciwnej, zaś kolejność tych zasad to cała tajemnica informacji genetycznej.
W gigantycznym genie dystrofiny zaledwie jego część służy jako matryca do produkcji białka, ale i tak chodzi aż o 14 tys. nukleotydów. W tak ogromnej masie informacji łatwo o pomyłkę.
Owe pomyłki (zwane fachowo mutacjami) mogą być różnego rodzaju. Pewien fragment DNA może np. wypaść, inny może ulec powieleniu.
U wielu pacjentów z DMD mutacja zaburza tzw. ramkę odczytu w genie kodującym dystrofinę, przez co komórka nie jest w stanie wytworzyć funkcjonalnego białka. Nie jest to jednak jedyny możliwy mechanizm molekularny DMD.
Wyjaśnijmy, że komórka, tworząc białko, „odczytuje” zasady z nici DNA, jedną po drugiej. Trzy kolejne z nich decydują o wyborze konkretnego aminokwasu – cegiełki, z jakich zbudowane są białka. Jeśli na skutek mutacji ramka odczytu jest przesunięta, wszystkie kolejne trójki odczytywane są z błędem. W efekcie organizm zwykle nie wytwarza funkcjonalnej dystrofiny albo wytwarza jej śladowe, niefunkcjonalne ilości.
Konsekwencje tego są bardzo poważne. Dystrofina wchodzi w skład mięśni szkieletowych, mięśnia sercowego, jest także obecna w mózgu. Białko to zapewnia stabilność mechaniczną mięśni. Działa jak swego rodzaju „molekularna sprężyna” chroniąca błonę komórkową komórek włókien mięśniowych przed uszkodzeniem podczas skurczu.
Brak dystrofiny powoduje, że podczas codziennej pracy mięśni włókna mięśniowe są bardziej podatne na mikrouszkodzenia. Organizm początkowo próbuje je naprawiać. Z czasem procesy naprawcze nie nadążają za postępującym uszkodzeniem. Mięśnie stopniowo zastępowane są przez tłuszcz oraz tkankę włóknistą. W efekcie nieuchronnie słabną.
Uszkodzenie mięśni można stwierdzić, badając krew chorego dziecka. Najważniejszym wskaźnikiem jest gwałtowny wzrost aktywności enzymu zwanego kinazą kreatynową. Na wczesnym etapie choroby aktywność ta może kilkusetkrotnie przekraczać normę.
Nie to zazwyczaj budzi obawy rodziców, ponieważ ze względu na rzadkość choroby, a także bardzo ograniczone możliwości leczenia, nie robi się badań przesiewowych krwi w tym kierunku.
Pierwszym sygnałem schorzenia jest zwykle to, że dzieci zaczynają później samodzielnie ch…
Read the full article at OKO.press →
Poland