SMA je rijetka genetska bolest koja utječe na kretanje i mišićnu snagu

Spinalna mišićna atrofija (SMA) je rijedak genetski poremećaj koji utječe na kretanje i snagu mišića. U Sloveniji danas živi oko 130 osoba s SMA, oko 90 odraslih i 40 djece i adolescenata.

Sustavni napredak i angažman u zajednici otvorili su nove mogućnosti za te pojedince da vode aktivan, dostojanstven život u društvu.

Ona objašnjava da se SMA može manifestirati čak i u odrasloj dobi, s simptomima kao što su poteškoće u uspostavljanju stolice, penjanju se stepenicama ili podizanju predmeta iznad glave.

Mi želimo da oni definiraju ciljeve koji su značajni u njihovom svakodnevnom životu, kao što je upis na fakultet, zaposlenje ili vožnja automobila, kaže dr. Leonardis. Ova tranzicija naglašava važnost personalizirane skrbi usklađene s težnjama svakog pacijenta. Jakob Remar, student, dijeli svoje iskustvo: Prelazak u odraslost značio je preuzimanje odgovornosti za moje odluke i svakodnevne zadatke.

Slično tome, tinejdžer Matic Brunec primjećuje da stabilno zdravlje donosi mir u umu: Znajući da je moje zdravlje dobro upravljano daje mi povjerenje u školu, druženje i druge aktivnosti. Važno je da ne propuštam stvari koje moji vršnjaci uživaju. Uspjeh se mjeri kvalitetom života, a ne samo kliničkim mjerama. Za one s SMA, mišićna snaga i pokretljivost postupno opadaju, pa se liječenje prilagođava pojedincu. Primarni cilj za odrasle je stabilizacija, usporavanje napredovanja bolesti i očuvanje bitnih funkcija za neovisnost. Klinički rezultati su važni, ali ne govore cijelu priču o djelotvornosti liječenja.

Za pacijenta, uspjeh leži u održavanju svakodnevnih aktivnosti i neovisnosti.Osobna postignuća, kao što su završetak obrazovanja, osiguranje zaposlenja, sudjelovanje u slobodnim aktivnostima i izgradnja samostalnog života i obitelji, odražavaju pravi uspjeh", naglašava dr Leonardis.