Le SMA est une maladie génétique rare qui affecte le mouvement et la force musculaire.

L'atrophie musculaire spinale (AMS) est une maladie génétique rare qui affecte le mouvement et la force musculaire. En Slovénie, environ 130 personnes vivent avec l'AMS aujourd'hui, environ 90 adultes et 40 enfants et adolescents.

Les progrès systémiques et l'engagement communautaire ont ouvert de nouvelles possibilités à ces personnes de mener une vie active et digne au sein de la société. La maladie, qui affecte les neurones moteurs, n'a pas d'impact sur le potentiel intellectuel ou créatif. La médecine moderne permet maintenant à de nombreux patients d'atteindre l'âge adulte et même la vieillesse. Le traitement de la SMA est complexe et doit commencer le plus tôt possible pour arrêter la dégénérescence des neurones moteurs, selon le professeur Lea Leonardis, chef du département de neurophysiologie clinique de la clinique universitaire de Ljubljana.

Elle explique que la SMA peut se manifester même à l'âge adulte, avec des symptômes tels que des difficultés à se lever d'une chaise, à monter des escaliers ou à soulever des objets.

Nous visons à ce qu'ils définissent des objectifs qui ont un sens dans leur vie quotidienne, tels que l'inscription à l'université, l'emploi ou la conduite d'une voiture, explique le Dr Leonardis. Cette transition souligne l'importance des soins personnalisés en accord avec les aspirations de chaque patient. Jakob Remar, un étudiant, partage son expérience: La transition vers l'âge adulte signifiait assumer la responsabilité de mes décisions et de mes tâches quotidiennes.

De même, l'adolescente Matic Brunec note que la santé stable apporte la tranquillité d'esprit: Savoir que ma santé est bien gérée me donne confiance dans l'école, la socialisation et d'autres activités. Il est important que je ne rate pas les choses que mes pairs apprécient. Le succès est mesuré par la qualité de vie plutôt que par des mesures cliniques seules. Pour les personnes atteintes de SMA, la force musculaire et la mobilité diminuent progressivement, de sorte que le traitement est adapté à l'individu. L'objectif principal pour les adultes est la stabilisation, le ralentissement de la progression de la maladie et la préservation des fonctions essentielles à l'indépendance. Les résultats cliniques sont importants, mais ils ne racontent pas toute l'histoire de l'efficacité du traitement.

Pour le patient, le succès réside dans le maintien des activités quotidiennes et de l'indépendance.Les réalisations personnelles, telles que l'achèvement de l'éducation, l'obtention d'un emploi, la participation à des activités de loisirs et la création d'une vie et d'une famille autosuffisantes, reflètent le véritable succès", souligne le Dr Leonardis.