La AME es una enfermedad genética rara que afecta al movimiento y la fuerza muscular

La atrofia muscular espinal (AMS) es un trastorno genético raro que afecta el movimiento y la fuerza muscular. En Eslovenia, aproximadamente 130 personas viven con AMS hoy en día, alrededor de 90 adultos y 40 niños y adolescentes. Una vez considerada una condición que a menudo terminaba con vidas en la primera infancia, la AMS se ha transformado significativamente en los últimos años debido a los avances en el diagnóstico y el tratamiento. Agosto marca el Mes Internacional de Concientización sobre la AMS, lo que trae un enfoque renovado en las vidas de los adultos que viven con la enfermedad, incluida su independencia, educación, empleo y logros diarios.

El progreso sistémico y la participación de la comunidad han abierto nuevas posibilidades para que estas personas lleven vidas activas y dignas dentro de la sociedad. La condición, que afecta a las neuronas motoras, no afecta el potencial intelectual o creativo. La medicina moderna ahora permite a muchos pacientes alcanzar la edad adulta e incluso la vejez. El tratamiento para la AME es complejo y debe comenzar lo antes posible para detener la degeneración de las neuronas motoras, según el Prof. Dr. Lea Leonardis, jefe del Departamento de Neurofisiología Clínica de la Clínica Universitaria de Ljubljana.

En la mayoría de los casos, los pacientes con AME se encuentran en la etapa de la adolescencia, y la mayoría de los pacientes con AME se encuentran en la etapa de la adolescencia, y la mayoría de los pacientes con AME se encuentran en la etapa de la adolescencia.

"Nuestro objetivo es que definan objetivos que sean significativos en su vida cotidiana, como la inscripción en la universidad, el empleo o la conducción de un automóvil", dice el Dr. Leonardis. Esta transición enfatiza la importancia de la atención personalizada alineada con las aspiraciones de cada paciente. Jakob Remar, un estudiante, comparte su experiencia: "La transición a la edad adulta significó asumir la responsabilidad de mis decisiones y tareas diarias. Me esfuerzo por ser más que un receptor pasivo de información, me comunico con los médicos sobre lo que observo, lo que me importa y mis objetivos con respecto a los estudios, el trabajo y la vida independiente.

Del mismo modo, el adolescente Matic Brunec señala que una salud estable trae paz mental: Saber que mi salud está bien administrada me da confianza en la escuela, la socialización y otras actividades. Es importante que no me pierda las cosas que disfrutan mis compañeros. El éxito se mide por la calidad de vida en lugar de solo las métricas clínicas. Para las personas con AME, la fuerza muscular y la movilidad disminuyen gradualmente, por lo que el tratamiento se adapta al individuo. El objetivo principal para los adultos es la estabilización, ralentizar la progresión de la enfermedad y preservar las funciones esenciales para la independencia. Los resultados clínicos son importantes, pero no cuentan toda la historia de la efectividad del tratamiento.

Para el paciente, el éxito radica en el mantenimiento de las actividades diarias y la independencia.Los logros personales, como completar la educación, obtener un empleo, participar en actividades de ocio y construir una vida y una familia autosuficientes, reflejan el éxito real", subraya el Dr. Leonardis.