SMA ist eine seltene genetische Erkrankung, die Bewegungsfähigkeit und Muskelkraft beeinträchtigt

In Slowenien leben heute etwa 130 Personen mit SMA, etwa 90 Erwachsene und 40 Kinder und Jugendliche. Einst als ein Zustand angesehen, der oft das Leben in der frühen Kindheit beendete, hat sich SMA in den letzten Jahren aufgrund von Fortschritten in der Diagnose und Behandlung erheblich verändert. August markiert den Internationalen SMA-Bewusstseinsmonat und rückt den Fokus auf das Leben von Erwachsenen mit der Krankheit, einschließlich ihrer Unabhängigkeit, Bildung, Beschäftigung und täglichen Leistungen.

Die Behandlung von SMA ist komplex und muss so früh wie möglich begonnen werden, um die Degeneration von Motorneuronen zu stoppen, so Prof. Dr. Lea Leonardis, Leiterin der Abteilung für klinische Neurophysiologie an der Universitätsklinik Ljubljana.

Sie erklärt, dass SMA sich auch im Erwachsenenalter manifestieren kann, mit Symptomen wie Schwierigkeiten beim Aufstehen von einem Stuhl, Treppensteigen oder Heben von Gegenständen über den Kopf. Später wird das Gehen schwieriger und es gibt eine erhöhte Schwäche im Oberkörper. Für Personen, bei denen SMA in der Kindheit diagnostiziert wurde, ist der Übergang von der pädiatrischen Versorgung zur Behandlung von Erwachsenen ein entscheidender Meilenstein.

Wir streben an, dass sie Ziele definieren, die in ihrem Alltag sinnvoll sind, wie z.B. die Einschreibung an der Universität, eine Beschäftigung oder das Fahren eines Autos", sagt Dr. Leonardis. Dieser Übergang betont die Bedeutung einer individuellen Betreuung, die auf die Wünsche jedes Patienten abgestimmt ist. Jakob Remar, ein Student, teilt seine Erfahrung: Der Übergang ins Erwachsenenalter bedeutete, Verantwortung für meine Entscheidungen und täglichen Aufgaben zu übernehmen. Ich bemühe mich, mehr als nur ein passiver Empfänger von Informationen zu sein, ich kommuniziere mit Ärzten über das, was ich beobachte, was mir wichtig ist, und meine Ziele in Bezug auf Studien, Arbeit und unabhängiges Leben.

Ähnlich bemerkt der Teenager Matic Brunec, dass eine stabile Gesundheit Seelenfrieden bringt: Wenn ich weiß, dass ich meine Gesundheit gut verwalte, gibt mir das Vertrauen in die Schule, die Sozialisierung und andere Aktivitäten. Es ist wichtig, dass ich die Dinge, die meine Altersgenossen genießen, nicht verpasse. Erfolg wird durch die Lebensqualität und nicht nur durch klinische Kennzahlen gemessen. Für Menschen mit SMA sinken die Muskelkraft und die Beweglichkeit allmählich, so dass die Behandlung auf den Einzelnen zugeschnitten ist. Das primäre Ziel für Erwachsene ist die Stabilisierung, die Verlangsamung des Krankheitsfortschritts und die Erhaltung wesentlicher Funktionen für die Unabhängigkeit. Klinische Ergebnisse sind wichtig, aber sie erzählen nicht die ganze Geschichte der Behandlungseffektivität.

Für den Patienten liegt der Erfolg in der Aufrechterhaltung der täglichen Aktivitäten und der Unabhängigkeit.Persönliche Leistungen wie das Abschließen der Ausbildung, die Sicherung einer Beschäftigung, die Teilnahme an Freizeitaktivitäten und der Aufbau eines autarken Lebens und einer Familie spiegeln den wahren Erfolg wider", betont Dr. Leonardis.