Prima terapia genica iniettata nel cervello contro una rara forma di epilessia: il paziente è un bimbo di 8 mesi

Un bambino di otto mesi è diventato il primo essere umano al mondo a ricevere una innovativa terapia genica sperimentale iniettata direttamente nel cervello, segnando un importante passo avanti nel trattamento di una rara forma di epilessia. La procedura è stata effettuata presso lo Schneider Children's Medical Center in Israele e mirava ad affrontare una grave condizione genetica nota come sindrome WOREE, che aveva lasciato il bambino con convulsioni implacabili resistenti a tutti i trattamenti convenzionali. Secondo i rapporti, un mese dopo il trattamento, il ragazzo non ha mostrato ulteriori episodi di convulsioni ed è stato dimesso dall'ospedale. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista Neurobiologia delle malattie.

Il bambino ha iniziato a soffrire di convulsioni continue e gravi appena sei settimane dopo la nascita, nonostante i tentativi di gestirli con farmaci. I test genetici hanno confermato che aveva la sindrome WOREE, una rara malattia neurologica legata a mutazioni nel gene WWOX. Questo gene svolge un ruolo fondamentale nel mantenere la stabilità delle reti neurali all'interno del cervello. Quando è difettoso o assente, porta a disagi elettrici catastrofici, con conseguente epilessia precoce, ritardi profondi nello sviluppo e un alto rischio di morte prematura. Fino a questo trattamento, i medici potevano solo cercare di alleviare i sintomi, senza offrire una cura.

Rami Aqeilan presso l'Università Ebraica di Gerusalemme. Il suo team ha replicato per la prima volta la malattia nei topi e ha dimostrato che l'introduzione di una versione sana del gene WWOX ha eliminato i sintomi. Questo successo ha aperto la strada al primo test umano. Gli scienziati hanno utilizzato un virus modificato e innocuo chiamato AAV9, progettato in laboratorio per trasportare una copia funzionale del gene WWOX. Questo vettore virale ha la capacità unica di navigare attraverso le cellule nervose e consegnare il suo carico genetico direttamente ai nuclei dei neuroni.

Data la gravità della condizione, i professionisti medici hanno attivato un protocollo di uso compassionevole, cercando l'approvazione per somministrare la terapia sperimentale a causa della mancanza di alternative praticabili. Il trattamento è stato somministrato tramite una procedura neurochirurgica altamente precisa, iniettando la terapia genica direttamente nel cervello del bambino. Sorprendentemente, l'intervento ha funzionato immediatamente. Durante il primo mese di osservazione, il ragazzo non ha sperimentato alcuna delle convulsioni precedentemente devastanti che minacciavano la sua sopravvivenza. Tuttavia, resta necessaria la cautela, poiché questo è il primo caso del suo genere a livello globale.

Gli esiti a lungo termine rimangono incerti e il bambino richiederà un monitoraggio continuo per diversi anni per valutare se il gene introdotto continui a funzionare correttamente e se i progressi dello sviluppo persi possano essere recuperati. Oltre alla storia individuale di questo paziente, l'evento rappresenta un punto di svolta nella neurologia pediatrica globale. Le mutazioni del gene WWOX sono rare, sebbene più diffuse tra le comunità ebraiche yemenite, tuttavia si verificano in tutto il mondo. La tecnica impiegata apre la porta a potenziali trattamenti per numerosi altri disturbi genetici attualmente incurabili che influenzano lo sviluppo del cervello.

Questo progresso sottolinea il passaggio della medicina verso terapie personalizzate per correggere specifici errori genetici piuttosto che applicare un approccio uniforme. Per la prima volta, gli scienziati hanno avuto successo nell'accedere a una delle parti più protette e complesse del corpo umano, il cervello di un neonato, per attuare tale correzione.