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Una mutazione genetica può spiegare il cancro ai polmoni nei non fumatori
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Una mutazione genetica può spiegare il cancro ai polmoni nei non fumatori

Un recente studio pubblicato su Science suggerisce che una mutazione genetica ereditata nel gene EGFR aumenta significativamente il rischio di cancro ai polmoni nei non fumatori. I ricercatori guidati dal Dr. Jaclyn LoPiccolo hanno scoperto che gli individui con la mutazione T790M hanno un rischio 60 volte maggiore di sviluppare il cancro ai polmoni rispetto ai non fumatori senza la mutazione. Questa mutazione, identificata per la prima volta in una famiglia europea nel 2005, è rara ma più comune nell'Appalachia meridionale. Lo studio ha utilizzato i dati del 23andMe Research Institute per valutare la prevalenza e l'impatto della mutazione. I risultati evidenziano le potenziali future applicazioni dei test genetici nello screening del cancro ai polmoni, sebbene le attuali linee guida si concentrino sui fumatori ad alto rischio.

Secondo un nuovo studio pubblicato sulla rivista Science, una mutazione genetica può contribuire a spiegare perché alcuni non fumatori sviluppano il cancro ai polmoni. I ricercatori guidati dal dottor Jaclyn LoPiccolo, specialista del cancro ai polmoni presso il Dana Farber Cancer Institute, hanno scoperto che le persone con una specifica mutazione nel gene EGFR hanno rischi significativamente più elevati di sviluppare il cancro ai polmoni, indipendentemente dal loro stato di fumatori. Per i non fumatori, il rischio era particolarmente elevato, i portatori della mutazione avevano una probabilità 60 volte maggiore di essere diagnosticati con cancro ai polmoni rispetto ai non fumatori senza la mutazione.

La mutazione, nota come T790M, è stata identificata per la prima volta in una famiglia europea nel 2005, dove diversi membri hanno sviluppato il cancro ai polmoni senza mai fumare. Tuttavia, il suo contributo al cancro ai polmoni è rimasto poco chiaro a causa della sua rarità. Per capire meglio il suo ruolo, LoPiccolo e il suo team hanno analizzato un vasto set di dati del 23andMe Research Institute, che include campioni genetici da oltre 2 milioni di partecipanti. Ciò ha permesso loro di stimare la frequenza con cui si verifica la mutazione e valutare il suo impatto sul rischio di cancro ai polmoni in diverse popolazioni.

Negli Stati Uniti, la mutazione è presente in circa una persona su 15.000, ma la sua frequenza è notevolmente più alta nell'Appalachia meridionale, dove gli scienziati ritengono che la mutazione sia stata introdotta più di due secoli fa da un individuo proveniente dall'Inghilterra o dall'Irlanda.

La scoperta di T790M sottolinea l'importanza della predisposizione genetica nello sviluppo del cancro ai polmoni, in particolare tra gli individui che non hanno fattori di rischio tradizionali come il fumo. Nadia Litterman, direttore esecutivo della Susan Wojcicki Foundation, che ha sostenuto lo studio, ha sottolineato il potenziale per l'integrazione dei test genetici nei protocolli di screening del cancro ai polmoni.

Litterman ha paragonato questo approccio al test BRCA per il cancro al seno, suggerendo che le persone portatrici della mutazione T790M potrebbero trarre beneficio da screening più frequenti.

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Una mutazione genetica può spiegare il cancro ai polmoni nei non fumatori

Un recente studio pubblicato su Science suggerisce che una mutazione genetica ereditata nel gene EGFR aumenta significativamente il rischio di cancro ai polmoni nei non fumatori. I ricercatori guidati dal Dr. Jaclyn LoPiccolo hanno scoperto che gli individui con la mutazione T790M hanno un rischio 60 volte maggiore di sviluppare il cancro ai polmoni rispetto ai non fumatori senza la mutazione. Questa mutazione, identificata per la prima volta in una famiglia europea nel 2005, è rara ma più comune nell'Appalachia meridionale. Lo studio ha utilizzato i dati del 23andMe Research Institute per valutare la prevalenza e l'impatto della mutazione. I risultati evidenziano le potenziali future applicazioni dei test genetici nello screening del cancro ai polmoni, sebbene le attuali linee guida si concentrino sui fumatori ad alto rischio.

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Lettura del bias (Centro): L'articolo analizza uno studio scientifico su una variante genetica correlata al cancro ai polmoni nei non fumatori. Presenta i risultati in modo obiettivo, citando ricerche pubblicate in una rivista scientifica e facendo riferimento alla metodologia utilizzata (dati genetici di 23andMe).

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