Prva genetska terapija koja se ubrizgava u mozak protiv rijetke epilepsije: pacijent je osmonednjak

Osmomjesečni dječak postao je prvi čovjek na svijetu koji je primio revolucionarnu eksperimentalnu gensku terapiju direktno ubrizganu u njegov mozak, što je značajan korak naprijed u liječenju rijetkog oblika epilepsije.

Genetski testovi su potvrdili da je imao WOREE sindrom, rijedak neurološki poremećaj povezan s mutacijama u WWOX genu. Ovaj gen igra ključnu ulogu u održavanju stabilnosti neuronskih mreža u mozgu. Kada je oštećen ili odsutan, dovodi do katastrofalnih električnih poremećaja, što rezultira epilepsijom ranog početka, dubokim kašnjenjem u razvoju i visokim rizikom od prijevremene smrti.

Rami Aqeilan na Hebrejskom sveučilištu u Jeruzalemu. Njegov tim je prvi replicirao bolest na miševima i pokazao da uvođenje zdrave verzije WWOX gena uklanja simptome. Ovaj uspjeh otvorio je put za prvo ispitivanje na ljudima. Znanstvenici su koristili modificirani, bezopasni virus pod nazivom AAV9, konstruiran u laboratoriju kako bi nosio funkcionalnu kopiju WWOX gena. Ovaj virusni vektor ima jedinstvenu sposobnost da se kreće kroz živčane stanice i dostavlja svoj genetski teret izravravravravno do jezgra neurona.

S obzirom na ozbiljnost stanja, medicinski stručnjaci su aktivirali protokol suosjećanja, tražeći odobrenje za primjenu eksperimentalne terapije zbog nedostatka održivih alternativa.

Dugoročni rezultati ostaju neizvjesni, a dijete će zahtijevati kontinuirano praćenje tijekom nekoliko godina kako bi se procijenilo da li uvođeni gen nastavlja ispravno funkcionirati i da li se može vratiti izgubljeni razvojni napredak.

Ovaj napredak naglašava prelazak u medicini prema personaliziranim terapijama prilagođenim ispravljanju specifičnih genetskih grešaka umjesto primjene jedinstvenog pristupa. Po prvi put znanstvenici su uspješno pristupili jednom od najzaštićenijih i najkompleksnijih dijelova ljudskog tijela, djetetovom mozgu, kako bi izvršili takvu korekciju.