La primera terapia génica inyectada en el cerebro contra una rara forma de epilepsia: el paciente es un niño de 8 meses

Un niño de ocho meses se ha convertido en el primer ser humano del mundo en recibir una innovadora terapia genética experimental inyectada directamente en su cerebro, lo que marca un gran paso adelante en el tratamiento de una forma rara de epilepsia. El procedimiento se llevó a cabo en el Centro Médico Schneider Children en Israel y tenía como objetivo abordar una condición genética grave conocida como síndrome WOREE, que había dejado al niño con convulsiones implacables resistentes a todos los tratamientos convencionales. Según los informes, un mes después del tratamiento, el niño no mostró más episodios de convulsiones y fue dado de alta del hospital. Los hallazgos fueron publicados en la revista Neurobiology of Disease.

El niño comenzó a experimentar convulsiones continuas y severas solo seis semanas después del nacimiento, a pesar de los intentos de manejarlas con medicamentos. Las pruebas genéticas confirmaron que tenía el síndrome WOREE, un trastorno neurológico raro relacionado con mutaciones en el gen WWOX. Este gen juega un papel crítico en el mantenimiento de la estabilidad de las redes neuronales dentro del cerebro. Cuando está defectuoso o ausente, conduce a interrupciones eléctricas catastróficas, lo que resulta en epilepsia de inicio temprano, profundos retrasos en el desarrollo y un alto riesgo de muerte prematura. Hasta este tratamiento, los médicos solo podían tratar de aliviar los síntomas, sin ofrecer cura.

Rami Aqeilan en la Universidad Hebrea de Jerusalén. Su equipo replicó por primera vez la enfermedad en ratones y demostró que la introducción de una versión saludable del gen WWOX eliminó los síntomas. Este éxito allanó el camino para el primer ensayo en humanos. Los científicos utilizaron un virus modificado e inofensivo llamado AAV9, diseñado en el laboratorio para llevar una copia funcional del gen WWOX. Este vector viral tiene la capacidad única de navegar a través de las células nerviosas y entregar su carga genética directamente a los núcleos de las neuronas.

Dada la gravedad de la condición, los profesionales médicos activaron un protocolo de uso compasivo, buscando la aprobación para administrar la terapia experimental debido a la falta de alternativas viables. El tratamiento se realizó a través de un procedimiento neuroquirúrgico de alta precisión, inyectando la terapia génica directamente en el cerebro del niño. Sorprendentemente, la intervención funcionó de inmediato. Durante el primer mes de observación, el niño no experimentó ninguna de las convulsiones devastadoras que amenazaban su supervivencia. Sin embargo, sigue siendo necesaria la precaución, ya que este es el primer caso de su tipo a nivel mundial.

Los resultados a largo plazo siguen siendo inciertos, y el niño requerirá un monitoreo continuo durante varios años para evaluar si el gen introducido continúa funcionando correctamente y si se puede recuperar el progreso del desarrollo perdido. Más allá de la historia individual de este paciente, el evento representa un punto de inflexión en la neurología pediátrica global. Las mutaciones en el gen WWOX son poco comunes, aunque más frecuentes entre las comunidades judías yemeníes, sin embargo, ocurren en todo el mundo. La técnica empleada abre la puerta a posibles tratamientos para numerosos otros trastornos genéticos actualmente intratables que afectan el desarrollo cerebral.

Este avance subraya un cambio en la medicina hacia terapias personalizadas diseñadas para corregir errores genéticos específicos en lugar de aplicar un enfoque uniforme. Por primera vez, los científicos han accedido con éxito a una de las partes más protegidas y complejas del cuerpo humano, el cerebro de un bebé, para implementar tal corrección. Las implicaciones se extienden mucho más allá de este caso singular, señalando una nueva era en el tratamiento de enfermedades genéticas que antes parecían insuperables.