Cómo los científicos de Melbourne están luchando para salvar la vista de Poppy

Cuando Poppy Stevens tenía solo unos meses de edad, recibió un diagnóstico devastador después de fallar en su prueba de audición recién nacida. Las pruebas genéticas confirmaron más tarde que tenía el síndrome de Usher, una afección que podría conducir a una pérdida progresiva de la visión. " Viviendo en el sureste de Melbourne, Ali expresó profundas preocupaciones sobre el futuro de Poppy, cuestionando si podría trabajar, conducir, formar una familia o vivir de forma independiente.

El síndrome de Usher es la principal causa de sordoceguera en Australia, afectando aproximadamente a uno de cada 6000 niños. Por lo general, los individuos afectados nacen con pérdida auditiva y experimentan pérdida progresiva de la visión durante la adolescencia y la edad adulta temprana. En el Centro de Investigación Ocular de Australia, el profesor Keith Martin y el profesor Guei-Sheung (Rick) Liu están desarrollando un tratamiento conocido como EDITRA. Este tratamiento se dirige al error genético específico que causa la variante de Poppy del síndrome de Usher, tipo 2A. Desarrollado por la nueva compañía derivada del centro, Adara Bio, EDITRA aborda un desafío clave en el tratamiento del síndrome de Usher, las terapias génicas actuales no pueden adaptarse al tamaño de los genes mutados involucrados.

En lugar de reemplazar todo el gen defectuoso, EDITRA modifica las instrucciones genéticas de la célula, apuntando específicamente al ARN. Este enfoque permite que el tratamiento se entregue a través de un solo virus modificado inyectado directamente en el ojo. Como parte del próximo foro cívico de la Asamblea de Melbourne, las discusiones incluirán estrategias para mantener y mejorar la posición de Melbourne como líder mundial en investigación e innovación médica.

Hizo hincapié en que la concentración de instituciones de investigación médica, universidades, industrias y startups de Melbourne la convierte en un destino competitivo en comparación con ciudades como Boston y Londres. Estas instituciones emplean a más de 7500 personas y contribuyen con más de $ 600 millones anuales a la economía del estado, superando el impacto económico del Abierto de Australia y el Gran Premio. A pesar de estos logros, Martin advirtió que Victoria enfrenta desafíos para mantener su liderazgo en biotecnología sin una mayor inversión y capacidades de fabricación locales.

Sin apoyo financiero adicional, diez de los catorce institutos de investigación médica independientes del estado podrían enfrentar el cierre para el año 2030. El financiamiento para estos institutos proviene de subvenciones federales, filantropía, empresas comerciales y contribuciones estatales. El mes pasado, se anunció que el Instituto Hudson de Investigación Médica, de 66 años de antigüedad, cesaría sus operaciones independientes y reduciría su fuerza laboral en al menos 75 puestos.