SMA je redka genetska bolezen, ki vpliva na gibanje in mišično moč

Spinalna mišična atrofija (SMA) je redka genetska bolezen, ki vpliva na gibanje in moč mišic. V Sloveniji danes živi približno 130 oseb z SMA, približno 90 odraslih in 40 otrok in mladostnikov.

Sistemični napredek in vključenost skupnosti sta tem posameznikom odprli nove možnosti, da vodijo aktivno, dostojanstveno življenje v družbi. Stanje, ki prizadene motorne nevrone, ne vpliva na intelektualni ali ustvarjalni potencial. Sodobna medicina zdaj mnogim bolnikom omogoča, da dosežejo odraslost in celo starost.

Po njenem mnenju se lahko SMA pojavi tudi v odrasli dobi, s simptomi, kot so težave pri vstanju s stola, plezanju po stopnicah ali dviganju predmetov nad glavo.

Želimo, da si v vsakodnevnem življenju določijo smiselne cilje, kot je vpis na univerzo, zaposlitev ali vožnja z avtomobilom, pravi dr. Leonardis. Ta prehod poudarja pomen osebne oskrbe, ki je usklajena z prizadevanji vsakega pacienta. Jakob Remar, študent, deli svojo izkušnjo: Prehod v odraslost je pomenil prevzemanje odgovornosti za svoje odločitve in vsakodnevne naloge.

Podobno najstnik Matic Brunec ugotavlja, da stabilno zdravje prinaša duševni mir: Znanje, da je moje zdravje dobro obvladano, mi daje zaupanje v šolo, druženje in druge dejavnosti. Pomembno je, da ne zamudim stvari, ki jih uživajo moji vrstniki. Uspeh se meri s kakovostjo življenja, ne le s kliničnimi merilniki. Za tiste, ki imajo SMA, se mišična moč in mobilnost postopoma zmanjšujejo, zato je zdravljenje prilagojeno posamezniku. Glavni cilj za odrasle je stabilizacija, upočasnitev napredovanja bolezni in ohranjanje bistvenih funkcij za neodvisnost. Klinični rezultati so pomembni, vendar ne povejo celotne zgodbe o učinkovitosti zdravljenja.

Za bolnika je uspeh v ohranjanju vsakodnevnih dejavnosti in neodvisnosti. "Osebni dosežki, kot so dokončanje izobraževanja, zaposlitev, prostovoljne dejavnosti in ustvarjanje samozadostnega življenja in družine, odražajo pravi uspeh", poudarja dr. Leonardis.