Osemmesečni deček je postal prvi človek na svetu, ki je prejel revolucionarno eksperimentalno gensko terapijo, neposredno vbrizgano v možgane, kar je pomemben korak naprej pri zdravljenju redke oblike epilepsije.
Otrok je začel doživljati neprekinjene in hude napade šele šest tednov po rojstvu, kljub poskusom, da bi jih obvladal z zdravili. Genetsko testiranje je potrdilo, da je imel sindrom WOREE, redko nevrološko motnjo, povezano z mutacijami v genu WWOX. Ta gen igra ključno vlogo pri ohranjanju stabilnosti nevronskih omrežij v možganih. Ko je pokvarjen ali odsoten, vodi do katastrofalnih električnih motenj, kar povzroči epilepsijo z zgodnjim začetkom, globoke razvojne zamude in visoko tveganje prezgodnje smrti. Do tega zdravljenja so zdravniki lahko le poskušali ublažiti simptome, ne da bi ponudili zdravilo.
Rami Aqeilan na Hebrejski univerzi v Jeruzalemu. Njegova ekipa je prvič ponovila bolezen pri miših in pokazala, da je uvedba zdrave različice gena WWOX odpravljala simptome.
Glede na resnost stanja so zdravstveni delavci aktivirali protokol sočutne uporabe in zahtevali odobritev za uporabo eksperimentalne terapije zaradi pomanjkanja izvedljivih alternativ.
Dolgoročni izidi ostajajo negotovi, otrok pa bo potreboval večletno spremljanje, da se oceni, ali uvajeni gen še naprej pravilno deluje in ali je mogoče ponovno pridobiti izgubljeni razvojni napredek.
Ta napredek poudarja prehod v medicini v osebne terapije, prilagojene popravljanju specifičnih genetskih napak, namesto da bi uporabljali enoten pristop. Znanstveniki so prvič uspešno pristopili do enega najbolj zaščitenih in kompleksnih delov človeškega telesa, dojenčkovih možganov, da bi izvedli tak popravek.
1 poročil
Il Fatto QuotidianoNeodvisenSredinaDejstva 95Objektivnost 75pred 26 dneviOsemmesečni otrok je postal prvi človek, ki je prejel eksperimentalno gensko terapijo, ki je bila neposredno vbrizgana v možgane za zdravljenje redke oblike genetske epilepsije, znane kot sindrom WOREE. Zdravljenje je bilo podano v medicinskem centru Schneider Children v Izraelu in naj bi v enem mesecu odpravilo hude napade otroka, kar je privedlo do njihovega izpusta iz bolnišnice. Ta preboj, objavljen v reviji * Neurobiology of Disease *, pomeni pomemben napredek pri zdravljenju nevroloških motenj pri otrocih.
Ocena pristranskosti (Sredina): Članek se osredotoča na znanstveni medicinski preboj brez neposrednih političnih implikacij in zagotavlja uravnotežene informacije o raziskavi, metodologiji in rezultatih brez očitnega ideološkega okvirja ali pristranskosti.
Zakaj te ocene (Dejstva 95 · Objektivnost 75): The article presents detailed information about a groundbreaking gene therapy trial for a rare form of epilepsy in an 8-month-old child, aligning with cross-source consensus. It accurately describes the procedure, diagnosis, and outcomes. However, the language is somewhat emotive and promotional, em
★
Ohranimo novice poštene.
ObjectiveNews financirajo bralci in je brez oglasov – pristranskost vam pokažemo, ne skrijemo. Podprite neodvisno novinarstvo za 5 €/mesec.
Postani podpornik
Italy
