S 27 godina dijagnosticiran mu je ALS. Otkrio je prve znakove bolesti

Index.hrNeovisanSredinaprije 22 h

Mikey Stone, 27-godišnji muškarac iz Colorada, dijagnosticiran je s amyotrofičnom lateralnom sklerozom (ALS) nakon što je nekoliko godina imao blage i neobične simptome. U početku je primijetio čudan osjećaj u nozi, koji je pripisao umorstvu od posla konobara. S vremenom su se simptomi pogoršali, proširili na nogu i prouzročili mišićno trzanje i poteškoće u hodanju. Unatoč posjetima više liječnika tijekom tri godine, dobio je konačnu dijagnozu tek nakon savjetovanja s genetikom u Arizoni, koji je identificirao rijetku mutaciju u SLC1A2 genu. Ova mutacija je izuzetno rijetka, pogađa samo oko 400 ljudi diljem svijeta, s ozbiljnim zdravstvenim posljedicama u manjem podskupinu. Mikey se sada suočava s postupnim gubitkom pokretljivosti i na kraju može zahtijevati pomoć pri gutanju, govoru i disanju.

Procjena pristranosti (Sredina): Članak se fokusira na osobno zdravstveno putovanje vezano uz rijetko zdravstveno stanje, bez izravnih političkih implikacija ili kontroverzi.