Urbanova majka: O tome smo godinama samo sanjali

Desetogodišnji Jaka Škof primio je dugo očekivanu gensku terapiju u Sjedinjenim Državama nakon što je njegova obitelj prikupila više od dva milijuna eura putem nacionalne kampanje prikupljanja sredstava.

S vremenom je kampanja stekla široku podršku, uz doprinose pojedinaca, poduzeća, škola i zajedničkih skupina diljem Slovenije. 4 milijuna eura, a financiranje je završeno samo nekoliko dana kasnije. 17. srpnja 2026., Jakajeva obitelj podijelila je emocionalnu ažuriranje potvrđujući da je stigao u bolnicu u Orlandu na Floridi, gdje će primiti revolucionarni tretman. Prema obitelji, Jaka je već počeo proces infuzije tog dana ranije, a njegovo stanje pokazalo obećavajuće znakove.

U videu objavljenom na internetu, Jaka je izrazio svoju sreću, rekavši: "Veoma sam sretan što ste mi pomogli". Ovaj trenutak, koji se mjesecima činilo da je udaljen, konačno se dogodio zahvaljujući kolektivnim naporima tisuća pristalica. Odluka o provođenju ovog liječenja temeljila se na opsežnom istraživanju i savjetovanju s medicinskim stručnjacima. Otkriveno je da je genska terapija, poznata kao Elevidys, već uspješno korištena u liječenju djece s Duchenneovom mišićnom distrofijom u SAD-u. Međutim, odobrenje za njegovu upotrebu u Europi ostalo je u tijeku sve dok nedavne promjene kriterija prihvatljivosti nisu omogućile pacijentima koji su još uvijek mogli samostalno hodati da se kvalificiraju za liječenje.

Jaka je ispunjavao ove zahtjeve, što ga je učinilo prikladnim kandidatom za postupak. Uspeh Jakajevog slučaja pokrenuo je novu nadu među obiteljima pogođenim sličnim uvjetima. U međuvremenu, druga priča o napretku pojavila se iz Slovenije, gdje je sedmogodišnji Urban Miroševič postao prvo dijete na svijetu koje je dobilo gensku terapiju za CTNNB1 sindrom. Njegova majka, dr Špela Miroševič, opisala je kako su posljednjih sedam mjeseci od liječenja donijeli duboke promjene u njihov život. Urban, koji je nekad bio teško ograničen u pokretljivosti, napravio je izvanredne korake, uključujući i samostalno hodanje po prvi put i učinkovitiju komunikaciju s obitelji.

Miroševič je podijelila da je Urban postigao brojne prekretnice, poput izgovaranja riječi "mama" po prvi put i kretanja stepenicama bez pomoći. Ove male pobjede ispunile su obitelj ogromnom radošću i obnovili vjeru u potencijal genetske terapije. Naglasila je da iako Urban još uvijek zahtijeva stalnu njegu zbog svog stanja, poboljšanja su promijenila život. "O tome smo sanjali dugi niz godina", napisala je, dodajući da je Urbanova sposobnost spavanja tijekom noći jedanaest sati jedna od najznačajnijih promjena. Uspeh oba slučaja naglašava rastući utjecaj genetske terapije u liječenju rijetkih genetskih poremećaja.

Iako Jakaovo liječenje predstavlja novo poglavlje u borbi protiv Duchenneove mišićne distrofije, Urbanovo putovanje naglašava šire mogućnosti takvih intervencija. Obje obitelji nastavljaju zagovarati daljnja istraživanja i pristup naprednim tretmanima, naglašavajući važnost podrške zajednice i međunarodne suradnje u unapređenju medicinske znanosti.