Akutna mieloidna leukemija (AML) je složena i raznolika skupina karcinoma krvi obilježena brzim rastom abnormalnih bijelih krvnih stanica poznatih kao mijeloblasti. Ove nezrele stanice ne uspijevaju pravilno sazrijeti i akumulirati se u koštanoj srži i krvotoku, ometajući normalnu proizvodnju krvi. Iako su nedavni napredak u genomskim istraživanjima identificirali mnoge genetske mutacije odgovorne za napredovanje AML-a, znanstvenici sve više prepoznaju da samo te mutacije ne objašnjavaju u potpunosti složenost bolesti. Epigenetika, proučavanje načina na koji se geni izražavaju bez promjena temeljne sekvence DNA, igra ključnu ulogu u oblikovanju ponašanja stanica raka.
Za razliku od genetskih mutacija, koje su trajne promjene u DNK, epigenetske promjene mogu biti reverzibilne i pod utjecajem su okolišnih čimbenika, izbora načina života i drugih ne-genetskih elemenata.
Dostupnost kromatina, koja određuje jesu li određeni dijelovi DNK dostupni za transkripciju, ključna je za razumijevanje kako se geni uključuju ili isključuju u stanicama raka. Tradicionalne metode za proučavanje epigenoma u velikoj mjeri se oslanjale na analizu metilacije DNA-a, ali novije tehnike kao što su Assay za transpozase-dostupni kromatin pomoću sekvenciranja (ATAC-seq) omogućuju istraživačima da mapiraju dostupnost kromatina diljem genoma na način visokog prosjeka. Ova tehnologija omogućuje detaljniji pogled na regulatorne mreže uključene u AML.
Nedavno objavljena studija integrira velike podatke ATAC-seq s više slojeva informacija o sekvenciranju kako bi se pružio sveobuhvatan pregled kromatinske situacije kod AML-a. Rezultati otkrivaju različite epigenetske podgrupe unutar AML-a, od kojih se svaka odlikuje jedinstvenim uzorcima pristupačnosti kromatina i povezanim genetskim promjenama. Ove podgrupe odražavaju razlike u načinu na koji AML stanice regulišu svoju ekspresiju gena, potencijalno utječući na njihov odgovor na terapiju i kliničke ishode.
Analiziranjem epigenetskih profila pacijenata s AML-om, istraživači su otkrili korelacije između specifičnih obrazaca pristupačnosti hromatina i kliničkih značajki kao što su ozbiljnost bolesti i otpornost na lijekove. Na primjer, neke su podgrupe pokazale markere povezane s lošom prognozom, dok su druge pokazale značajke koje sugeriraju veću odzivnost na postojeće tretmane. Ovi uvidi mogu pomoći kliničarima da prilagode terapije pojedinim pacijentima na temelju njihovog epigenetskog profila umjesto oslanjanja isključivo na tradicionalne genetske markere.
Prethodne primjene ove tehnike bile su ograničene na manje kohorte, ali sadašnji rad pokazuje njezinu izvedivost za širu upotrebu u većim populacijama pacijenata. Kako više podataka postane dostupno, istraživači predviđaju da će epigenetsko profiliranje postati sastavni dio AML dijagnostike i strategija liječenja.
Uz kontinuirani napredak u genomskim i epigenomskim tehnologijama, nada se da će se AML u budućnosti bolje razumjeti i učinkovitije liječiti.
★
Neka vijesti ostanu poštene.
ObjectiveNews financiraju čitatelji i bez oglasa je – pristranost vam pokazujemo, ne skrivamo. Podržite neovisno novinarstvo za 5 €/mjesec.
Postani podupiratelj
United Kingdom
