Erste Gentherapie gegen eine seltene Form von Epilepsie in das Gehirn injiziert: der Patient ist ein 8-monatiges Kind

Ein achtmonatiger Junge ist der erste Mensch der Welt, der eine bahnbrechende experimentelle Gentherapie erhält, die direkt in sein Gehirn injiziert wird, was einen großen Schritt vorwärts bei der Behandlung einer seltenen Form der Epilepsie darstellt.

Das Kind begann nach sechs Wochen nach der Geburt, trotz der Versuche, sie mit Medikamenten zu behandeln, kontinuierliche und schwere Anfälle zu erleiden. Genetische Tests bestätigten, dass es WOREE-Syndrom hatte, eine seltene neurologische Störung, die mit Mutationen im WWOX-Gen verbunden ist. Dieses Gen spielt eine entscheidende Rolle bei der Aufrechterhaltung der Stabilität der neuronalen Netzwerke im Gehirn. Wenn es fehlerhaft oder abwesend ist, führt es zu katastrophalen elektrischen Störungen, was zu früh einsetzender Epilepsie, tiefgreifenden Entwicklungsverzögerungen und einem hohen Risiko für vorzeitigen Tod führt. Bis zu dieser Behandlung konnten Ärzte nur versuchen, die Symptome zu lindern, ohne eine Heilung anzubieten.

Rami Aqeilan an der Hebräischen Universität Jerusalem. Sein Team replizierte die Krankheit zuerst bei Mäusen und zeigte, dass die Einführung einer gesunden Version des WWOX-Gens die Symptome beseitigte. Dieser Erfolg ebnete den Weg für die erste Humanstudie. Die Wissenschaftler verwendeten ein modifiziertes, harmloses Virus namens AAV9, das im Labor entwickelt wurde, um eine funktionelle Kopie des WWOX-Gens zu tragen. Dieser Virusvektor hat die einzigartige Fähigkeit, durch Nervenzellen zu navigieren und seine genetische Ladung direkt an die Neuronenkerne zu liefern.

Angesichts der Schwere des Zustands aktivierten medizinische Fachleute ein Mitgefühls-Anwendungsprotokoll und suchten die Genehmigung für die Verabreichung der experimentellen Therapie aufgrund des Mangels an praktikablen Alternativen. Die Behandlung wurde über ein hochpräzises neurochirurgisches Verfahren durchgeführt, wobei die Gentherapie direkt in das Gehirn des Kindes injiziert wurde. Bemerkenswert ist, dass die Intervention sofort funktionierte. Während des ersten Monats der Beobachtung erlitt der Junge keine der zuvor verheerenden Anfälle, die sein Überleben bedroht haben. Allerdings bleibt Vorsicht erforderlich, da dies der erste Fall dieser Art weltweit ist.

Langfristige Folgen bleiben ungewiss, und das Kind wird über mehrere Jahre hinweg kontinuierlich überwacht werden müssen, um zu beurteilen, ob das eingeführte Gen weiterhin richtig funktioniert und ob verlorene Entwicklungsfortschritte wiederhergestellt werden können.

Dieser Fortschritt unterstreicht, dass sich die Medizin zu individualisierten Therapien entwickelt, die spezifische genetische Fehler korrigieren, anstatt einen einheitlichen Ansatz anzuwenden. Zum ersten Mal haben Wissenschaftler erfolgreich Zugang zu einem der am stärksten geschützten und komplexesten Teile des menschlichen Körpers, dem Gehirn eines Säuglings, erhalten, um eine solche Korrektur durchzuführen.